Tout sur le SPDA (Le syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée)

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Le SPDA (autrefois appelé syndrome de PASLI) est une immunodéficience primaire rare décrite pour la première fois en 2013. Ce syndrome est causé par des variantes génétiques dans l’un ou l’autre des deux gènes, PIK3CD ou PIK3R1, essentiels au développement et à la fonction des cellules immunitaires de l’organisme.