Un diagnostic précis du SPDA peut être un soulagement pour les personnes ayant reçu un diagnostic erroné, celles en attente d’un diagnostic depuis des années et même celles ayant reçu un diagnostic plus précoce, durant la petite enfance ou l’enfance.
Le SPDA est une maladie génétique. Si vous avez reçu un diagnostic du SPDA, il est fort probable que d’autres membres de votre famille en soient atteint(e)s, même s’ils/elles n’ont pas de symptômes apparents et même si leurs symptômes sont différents des vôtres. Consultez votre médecin pour déterminer votre admissibilité à un test de dépistage génétique gratuit.
Une immunodéficience primaire, comme le SPDA, devrait être soupçonnée en présence de symptômes et lorsque des résultats à des tests sanguins révèlent des changements dans les lymphocytes B et les lymphocytes T.
Le SPDA peut certainement être diagnostiqué à l’aide d’un test de dépistage génétique.
Certaines personnes peuvent recevoir un diagnostic erroné d’une autre immunodéficience primaire comme le déficit immunitaire commun à expression variable ou le syndrome d’hyper-IgM.
Lorsque les principaux symptômes sont de faibles taux de cellules sanguines; un gonflement des ganglions lymphatiques, de la rate ou du foie; ou un lymphome, les patient(e)s peuvent recevoir un diagnostic de troubles sanguins tels que le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité. Ces patient(e)s peuvent être traité(e)s par des médecins qui ne soupçonnent pas la présence d’une immunodéficience primaire sous-jacente, ce qui retarde le diagnostic.
Une immunodéficience primaire, comme le SPDA, devrait être soupçonnée en présence de symptômes et lorsque des résultats à des tests sanguins révèlent des changements dans les lymphocytes B et les lymphocytes T.
Un test de dépistage est recommandé pour tou(te)s les membres de la famille d’une personne ayant reçu un diagnostic du SPDA.
APDS is rare and not all doctors will have cared for someone with this condition. Download our two-page All about APDS Quick Guide and share with your doctor.
The brochure includes the signs and symptoms of APDS, how to test for APDS, and how your APDS may be managed.
Le SPDA est rare, et ce n’est pas tou(te)s les médecins qui auront déjà traité un(e) patient(e) aux prises avec cette maladie.
Veuillez noter que vous êtes sur le point de quitter le site toutsurlespda.ca.
