Le SPDA est une immunodéficience primaire dans laquelle les globules blancs du système immunitaire, notamment les lymphocytes B et les lymphocytes T ne fonctionnent pas correctement. Normalement, ces cellules reconnaissent et attaquent les virus et les bactéries pour prévenir les infections. Les personnes atteintes du SPDA présentent des globules blancs anormaux, ce qui peut causer des infections fréquentes dans les poumons, les voies nasales (sinus) et les oreilles, et les rendre plus vulnérables à des problèmes de santé liés à la surproduction de globules blancs comme le gonflement des ganglions lymphatiques et le lymphome (cancer du système immunitaire).
Le SPDA est une maladie génétique qui survient lorsqu’il y a un changement anormal dans l’un ou l’autre des deux gènes, PIK3CD ou PIK3R1. Les gènes sont transmis d’une génération à l’autre. Ils étaient donc là à votre naissance, et d’autres membres de votre famille ont peut-être la même maladie génétique. Les symptômes du SPDA peuvent varier, même parmi les membres d’une même famille.
Le SPDA est une maladie rare dont les symptômes sont très variés, ce qui la rend difficile à diagnostiquer. En général, les symptômes du SPDA commencent à se manifester au cours de la petite enfance sous forme d’infections fréquentes, surtout dans les poumons, les voies nasales (sinus) et les oreilles.
Après quelque temps, les infections pulmonaires récurrentes entraînent souvent une bronchectasie, une affection qui se caractérise par une inflammation et des lésions des voies respiratoires causant une accumulation de mucus, une toux persistante et des problèmes respiratoires qui rendent les poumons encore plus sujets aux infections.
Le SPDA augmente également le risque de lymphome (un cancer du système immunitaire). Certaines personnes atteintes du SPDA ont subi des dysfonctions neurologiques causant des retards cognitifs et le syndrome SHORT.
Des lymphocytes B et des lymphocytes T anormaux peuvent également détruire des cellules normales par erreur. C’est ce qu’on appelle l’auto-immunité, qui peut entraîner des affections médicales comme l’anémie ou un nombre insuffisant de plaquettes, c. à d. une incapacité de former des caillots sanguins qui peut causer des hémorragies. Certaines personnes atteintes du SPDA semblent présenter une maladie auto-immune de nature inflammatoire.
Souvent, les personnes atteintes du SPDA reçoivent un diagnostic erroné d’une autre immunodéficience primaire telle que le déficit immunitaire commun à expression variable et le syndrome d’hyper IgM avant qu’un diagnostic confirmé de SPDA soit posé. Veuillez consulter la liste des symptômes courants du SPDA. Si vous présentez au moins deux de ces symptômes, vous devriez consulter votre médecin pour des tests plus poussés.
Un(e) médecin(e) peut soupçonner la présence du SPDA avec des tests de laboratoire et une cytométrie de flux, mais seul un test de dépistage génétique permet de confirmer le diagnostic.
Selon la gravité des symptômes, les personnes atteintes du SPDA devront peut-être apporter des ajustements à leur mode de vie. Une réduction des risques d’exposition communautaires et environnementaux à des bactéries et à des virus est souvent nécessaire. Des suivis fréquents avec votre médecin pourraient être requis.
SHORT est l’acronyme anglais de short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay (petite stature, hyperextensibilité, hernie, dépression oculaire, syndrome de Rieger et retard dans la poussée des dents).
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