Anticorps – Protéines produites par les lymphocytes B du système immunitaire. Les anticorps se lient à des corps étrangers comme les bactéries, les virus et les toxines. Ils s’accrochent à eux et les détruisent en recrutant les autres composants du système immunitaire. Il est possible de savoir si votre réponse immunitaire est adéquate si l’on vous administre un vaccin et qu’on mesure les anticorps que vous produisez en réponse au vaccin. Cette mesure est souvent appelée titre d’anticorps.
Le SPDA (Le syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδ) activée) – Immunodéficience primaire rare causée par des variantes dans l’un ou l’autre des deux gènes, PIK3CD ou PIK3R1. Ces variantes nuisent au bon fonctionnement des lymphocytes B et des lymphocytes T, entraînant ainsi des infections; des problèmes respiratoires; un gonflement des ganglions lymphatiques, de la rate ou du foie; des troubles de l’appareil digestif; une diminution du nombre de cellules sanguines; des affections comme l’arthrite ou l’eczéma qui surviennent lorsque le système immunitaire attaque l’organisme par erreur; et même un lymphome.
Lymphocytes B (cellules B) – Cellules immunitaires de la moelle osseuse qui produisent des anticorps (B, pour bone [os] en anglais). Ils attaquent des corps étrangers spécifiques qui entrent dans l’organisme, et l’une des façons d’y parvenir est de produire des anticorps.
Bronchectasie – Dilatation et épaississement des bronches dans les poumons qui se traduit par une perte d’élasticité. Les bactéries et le mucus peuvent également s’accumuler plus facilement dans les espaces élargis, favorisant l’apparition d’infections fréquentes et de lésions pulmonaires permanentes qui peuvent causer des expectorations et des douleurs thoraciques.
Lymphocytes T CD4+ – Type de cellules immunitaires qui stimulent les lymphocytes T cytotoxiques (cellules tueuses), les macrophages et les lymphocytes B à produire une réponse immunitaire. Un lymphocyte B CD4+ est un type de globule blanc et de lymphocyte. On l’appelle aussi lymphocyte T auxiliaire, cellule T auxiliaire, cellule T activatrice et cellule T amplificatrice.
Lymphocytes T CD8+ – Également connus sous le nom de lymphocytes T (cellules T) cytotoxiques, ce type de cellules T détruit des corps étrangers spécifiques comme des bactéries ou des virus. Les personnes atteintes du SPDA présentent souvent un nombre élevé de vieux lymphocytes T CD8+ qui ne fonctionnent plus aussi bien qu’auparavant.
Déficit immunitaire commun à expression variable – Groupe d’immunodéficiences primaires présentant divers symptômes s’apparentant à ceux du SPDA. Il s’agit de l’une des immunodéficiences primaires les plus courantes, et il est habituellement diagnostiqué à l’âge adulte. Certaines personnes atteintes du SPDA reçoivent un diagnostic erroné de déficit immunitaire commun à expression variable.
Entéropathie – Toute maladie de l’intestin grêle et du côlon. Les manifestations typiques de l’entéropathie chez les personnes atteintes du SPDA sont la diarrhée, l’incapacité d’absorber les nutriments provenant des aliments et l’inflammation intestinale.
Cytométrie de flux – Méthode de laboratoire utilisée pour détecter, identifier et compter des cellules spécifiques. La cytométrie de flux consiste à ajouter une matière colorante photosensible aux cellules. Les cellules colorées passent à travers un faisceau de lumière dans un appareil qui les compte, mesure leur taille, et examine leur forme et d’autres caractéristiques uniques. La cytométrie de flux peut être utilisée pour examiner des cellules provenant du sang circulant (périphérique), de la moelle osseuse ou d’un échantillon de tissu prélevé par biopsie. L’utilisation la plus courante de la cytométrie de flux est l’identification des marqueurs de cellules, notamment dans le système immunitaire (une technique appelée immunophénotypage).
Test de dépistage génétique – Test médical qui cherche des variantes de gènes dans votre ADN. Les gènes agissent comme un manuel d’instructions pour fabriquer des protéines assurant des fonctions spécifiques dans l’organisme. Certaines variantes de gènes entraînent des maladies; les tests de dépistage génétique sont utilisés pour les détecter. Les résultats d’un test de dépistage génétique peuvent confirmer la présence ou l’absence d’une maladie génétique soupçonnée, ou aider à déterminer les risques qu’une personne soit atteinte d’une telle maladie ou qu’elle la transmette à ses enfants.
Glomérulonéphrite – Trouble des glomérules (groupes de vaisseaux sanguins rénaux microscopiques sur lesquels se trouvent des pores pour filtrer le sang). La glomérulonéphrite se caractérise par un gonflement des tissus (œdème), une pression artérielle élevée et la présence de globules rouges dans l’urine.
Immunoglobuline A (IgA) – Anticorps protégeant l’appareil respiratoire (les organes que vous utilisez pour respirer) et l’appareil digestif (les organes que vous utilisez pour manger et digérer) des infections. Vous avez des anticorps IgA dans votre sang, votre salive et vos sucs (liquides) gastriques. Il arrive que les taux d’IgA soient faibles chez les personnes atteintes du SPDA.
Immunoglobuline G (IgG) – Anticorps essentiels à la lutte contre les infections bactériennes et virales. La majorité des immunoglobulines présentes dans votre sang sont des IgG. Vous avez aussi des anticorps IgG dans tous vos fluides corporels. Votre corps conserve une « matrice » de tous les anticorps IgG qu’il a produits. Ainsi, si vous êtes exposé(e) de nouveau aux mêmes microbes, votre système immunitaire peut produire d’autres anticorps rapidement. Certaines personnes atteintes du SPDA présentent de faibles taux d’IgG.
Immunoglobuline M (IgM) – Ces anticorps sont les premières immunoglobulines produites par votre corps après une exposition à des microbes. Les IgM vous protègent provisoirement pendant que votre corps fabrique d’autres anticorps. Elles sont présentes dans le sang et la lymphe (un liquide dans lequel circulent les cellules qui combattent les infections et les maladies dans toutes les parties du corps). Des taux élevés d’IgM ont été signalés chez les personnes atteintes du SPDA.
Lymphome – Cancer des lymphocytes qui réside dans le système lymphatique et les organes producteurs de cellules sanguines.
Lymphoprolifération – Surproduction de lymphocytes B et de lymphocytes T qui peut se manifester par un gonflement des amygdales, des ganglions lymphatiques, de la rate ou du foie. La lymphoprolifération est survenue chez des personnes atteintes du SPDA.
Lymphocytes B à mémoire – Une fois que les lymphocytes B et les lymphocytes T sont formés, certaines de ces cellules se multiplient pour constituer la « mémoire » de votre système immunitaire. Ils permettront à votre système immunitaire de répondre plus rapidement et efficacement la prochaine fois que vous serez exposé(e) au même corps étranger. Dans bien des cas, cette réponse vous évitera d’être malade. Les personnes atteintes du SPDA présentent souvent de faibles taux de lymphocytes B à mémoire.
PASLI – Mutation activant p110d causant une sénescence des lymphocytes T, une lymphadénopathie et immunodéficience. Il s’agit du premier nom utilisé pour décrire ce qu’on appelle maintenant le SPDA.
Gènes PIK3CD et PIK3R1 – Gènes impliqués dans la production de parties de PI3K delta, une protéine importante pour le développement et la fonction des cellules immunitaires.
Immunodéficiences primaires – Maladies génétiques rares qui affaiblissent le système immunitaire. Privées d’une réponse immunitaire fonctionnelle, les personnes atteintes d’immunodéficiences primaires peuvent être sujettes aux infections débilitantes chroniques et à d’autres symptômes comme un gonflement des ganglions lymphatiques/de la rate ou une auto-immunité. Primaire signifie génétique; les déficiences immunitaires sont donc présentes depuis la naissance.
Lymphocytes B transitionnels – Lymphocytes B immatures qui ne sont pas encore capables d’assurer les fonctions des lymphocytes B. Des taux élevés de lymphocytes B transitionnels ont été signalés chez des personnes atteintes du SPDA. Cela signifie que la maturation d’une grande proportion de leurs lymphocytes B n’est pas réalisée correctement, ce qui explique en partie le faible taux d’anticorps, car un lymphocyte B immature est incapable de fonctionner adéquatement et de produire des immunoglobulines en quantité suffisante.
