Symptômes du SPDA

Des infections fréquentes et graves des oreilles, des sinus et des voies respiratoires ont été signalées chez 96 à 100 % des patient(e)s atteint(e)s du SPDA. De plus, 59 à 85 % des patient(e)s ont présenté au moins un épisode de pneumonie. Ces infections se manifestent habituellement au cours de la petite enfance et peuvent évoluer vers des lésions pulmonaires ou auditives permanentes.

Une surproduction de lymphocytes B et de lymphocytes T apparaissant sous forme de nodules a été démontrée dans les voies respiratoires ou l’appareil digestif de personnes atteintes du SPDA. Dans les voies respiratoires, ces nodules nuisent au bon fonctionnement des poumons. Dans l’appareil digestif, ils peuvent causer des troubles gastro-intestinaux comme la diarrhée ou l’incapacité d’absorber les nutriments provenant des aliments (trouble de malabsorption).

Dans les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires, le système immunitaire attaque l’organisme par erreur, et c’est ce qui s’est produit chez environ 30 % des personnes atteintes du SPDA. Ces maladies peuvent toucher à peu près chacun des systèmes organiques et entraîner des affections telles que l’inflammation des articulations (arthrite), le diabète, l’eczéma, une maladie du foie ou des reins, et d’autres problèmes. Il n’existe pas de test unique permettant de détecter ces différents types de maladies autoimmunes et inflammatoires, mais votre professionnel(le) de la santé peut commander un test sanguin appelé test d’anticorps antinucléaires (ANA) qui fournit des renseignements sur l’auto-immunité générale. D’autres tests d’anticorps et d’imagerie peuvent également être commandés.

Jusqu’à 50 % des patient(e)s atteint(e)s du SPDA ont subi une bronchectasie, c. à d. des lésions pulmonaires permanentes causant un essoufflement, des expectorations (mucus) et une douleur thoracique. Ces lésions ont été plus fréquentes chez les patient(e)s présentant des variantes dans le gène PIK3CD (appelées SPDA 1) que chez ceux et celles présentant des variantes dans le gène PIK3R1 (appelées SPDA 2). La bronchectasie est une maladie provoquant un épaississement et une dilatation des parois des voies respiratoires. Celles-ci perdent leur élasticité, et du mucus et des bactéries s’y accumulent facilement. C’est alors que surviennent des infections fréquentes qui, combinées à une surproduction de lymphocytes B et de lymphocytes T, peuvent entraîner des lésions pulmonaires permanentes.

Les personnes atteintes du SPDA sont particulièrement vulnérables aux infections fréquentes, graves ou persistantes par le virus de l’herpès, qui a touché 36 à 49 % d’entre elles. Le virus d’Epstein-Barr (VEB) et le cytomégalovirus (CMV) peuvent causer une mononucléose et une pneumonite. Le virus herpès simplex peut se manifester sous forme de lésions buccales ou cutanées, et d’infections oculaires. Le virus de la varicelle et du zona cause, évidemment, la varicelle ou le zona. Dans certains cas, VEB et CMV peuvent être présents dans le sang. On parle alors de « virémie ». Chez les personnes atteintes du SPDA, l’infection par VEB peut évoluer vers un lymphome. Votre professionnel(le) de la santé peut commander un test de dépistage d’anticorps pour déterminer si vous avez été exposé(e) au virus de l’herpès ou si vous luttez actuellement contre une infection par ce virus.

Un nombre peu élevé de cellules sanguines a été signalé chez environ une personne sur trois atteintes du SPDA. On parle alors de cytopénie (« cyto », pour cellules et « pénie », pour insuffisance). L’anémie, un nombre insuffisant de globules rouges, est un type de cytopénie. Les globules blancs (cellules immunitaitres) et les plaquettes peuvent également être en nombre insuffisant dans certains types de cytopénie. En général, ces déficits ont commencé durant l’enfance (vers l’âge de 10 ans, en moyenne) et peuvent être détectés lors d’un bilan sanguin. Dans le SPDA, les cytopénies sont habituellement une forme d’auto-immunité. Cela signifie que les cellules immunitaires attaquent ces cellules sanguines.

Des cellules immunitaires peuvent s’accumuler dans certaines parties de votre corps, les faisant paraître plus grosses ou enflées. Cette « lymphoprolifération » a été observée dans les amygdales, les ganglions lymphatiques, la rate et le foie de personnes atteintes du SPDA. Dans bien des cas, une ablation chirurgicale des amygdales, des végétations adénoïdes ou de la rate a été réalisée avant qu’un diagnostic SPDA soit posé.

Des troubles de l’appareil digestif, comme l’inflammation intestinale ou la diarrhée chronique, ont été signalés chez 51 % des personnes atteintes du SPDA. En général, ces troubles apparaissent vers l’âge de 5 ans. Les troubles de malabsorption sont également un problème gastro-intestinal fréquent chez les personnes atteintes du SPDA. Dans ce cas, la nourriture que vous ingérez ne se dégrade pas adéquatement dans l’intestin grêle. Par conséquent, les nutriments provenant des aliments ne sont pas absorbés ni utilisés, et vous n’arrivez pas à prendre du poids, même si vous mangez.

Des retards de langage ou d’autres troubles neurologiques ont été signalés chez 19 % des patient(e)s atteint(e)s du SPDA 1 et 28 % de ceux et celles atteint(e)s du SPDA 2. De plus, 45 % des personnes atteintes du SPDA 2 (causé par des variantes du gène PIK3R1), en particulier, ont eu du mal à prendre du poids ou ont présenté des retards de croissance.

Un lymphome a été signalé chez 13 à 28 % des personnes atteintes du SPDA. Il avait tendance à apparaître vers l’âge de 18 à 23 ans, mais il peut survenir plus tôt ou plus tard. Il peut aussi ne jamais se manifester. Dans les cas du SPDA, le lymphome peut être causé par une infection chronique au VEB. Dans d’autres cas, le lymphome est attribuable à un dérèglement prolongé des lymphocytes B et des lymphocytes T; cela signifie que ces cellules se multiplient de façon anarchique sur une période prolongée.